O echipa de medici de la Spitalul de Copii din Philadelphia și Penn Medicine au corectat, direct în ficatul unui bebeluș, o boală ereditară rară, care se manifestă prin deficit enzimatic sever.

Bebelușul care moștenește această boală hepatică, este aparent sănătos la început, dar devine brusc somnolent, refuză alimentaţia, vomită, face convulsii şi poate intra în comă – fără tratament de urgenţă, evoluţia este letală.

În numai șase luni, echipa a proiectat, fabricat și testat un editor bazat pe CRISPR livrat prin nanoparticule lipidice, iar după doar trei perfuzii (februarie–aprilie 2025), copilul tolerează proteinele alimentare și nu mai acumulează amoniac, fără efecte adverse notabile. Cazul demonstrează că editarea genetică personalizată a devenit acum o opțiune salvatoare pentru bolile genetice rare.

De ce contează?

CRISPR depășește modelul „un singur medicament pentru toți pacienții” și intră în era prototipurilor rapide, construite pentru un singur genom. Reușita deschide așasar calea către tratarea eficientă a celor peste 7 000 de boli rare încă fără leac, devenind un posibil „plan B” înainte de transplant sau terapii costisitoare. 

Ce este CRISPR?

CRISPR este în principu o „foarfecă genetică” creată prin transformarea unui mecanism bacterian, capabilă să rescrie ADN-ul cu o precizie nemaiîntâlnită.

Istoric & context despre CRISPR:

1. Începuturi. Articolul din Science (2012) al echipei Doudna-Charpentier a dovedit că duetul gRNA–Cas9 poate fi programat să taie orice secvență dorită, transformând un mecanism obscur într-un instrument universal de editare.
2. Cum funcționează? Trei pași: (1) recunoaștere – gRNA se lipește de secvența-țintă; (2) clivare – Cas9 produce o dublă ruptură; (3) reparare – celula lipește capetele introducând text genetic nou.
3. Recunoaștere. În 2020, Emmanuelle Charpentier și Jennifer Doudna au primit Premiul Nobel pentru Chimie.
4. Primele medicamente CRISPR aprobate. În decembrie 2023, Instituțiile Americane (FDA) au autorizat prima terapie pentru anemie falciformă și β-talasemie, care folosește CRISPR/Cas9 asupra celulelor stem ale pacientului.
5. CRISPR în agricultură. Cercetătorii au editat genele orezului pentru rezistență la arsura bacteriană, obținând plante fără ADN străin și pierderi diminuate de recoltă.
6. Unde trasăm limitele? Organizații științifice au cerut o suspendare globală de 10 ani asupra editării liniei germinale, invocând riscuri greu de prezis pentru generațiile viitoare.
7. Provocări tehnice & siguranță. Principalele obstacole sunt că foarfeca genetică mai taie uneori la adrese greșite, organismul o poate respinge, iar transportul ei exact în celulele dorite e dificil, însă cercetătorii testează versiuni mai precise și micro-capsule care promit să rezolve aceste probleme.
8. Ce urmează? Dacă îmbinăm CRISPR cu inteligența artificială pentru ghidaje ultra-precise, folosim noile sale versiuni (prime/base editing) și concepem tratamente pe măsura fiecărui pacient, medicina se poate schimba radical în următorii zece ani—dar numai dacă regulile și etica țin pasul.

Trei posibilități teoretice

• Vindecare de boli – o injecție sub-retiniană CRISPR poate reda vederea pacienților cu orbire ereditară. În studiul BRILLIANCE, 11 din 14 participanți au arătat îmbunătățiri de vedere.
• Folosire malefică – un actor ostil ar putea modifica un virus respirator pentru a-l face mai contagios și letal; un exercițiu Johns Hopkins estimează până la 150 de milioane de morți la nivel global.
• Utilizare inedită – cercetătorii de la Harvard au stocat un GIF cu un cal galopând în ADN-ul bacteriei E. coli și l-au recuperat cu ~90 % acuratețe, transformând microbii în „stick-uri USB” vii.

De la vindecarea orbirii la riscul bioterorismului și până la hard-disk-uri biologice, viitorul CRISPR depinde de cum alegem să folosim această tehnologie.

Te-a ajutata acest articol? Susține proiectul și ajută-mă să aduc mai mult conținut pe blog!